Hukum Hardy-Weinberg
Hukum Hardy Weinberg ditemukan oleh ahli Fisika W. Weinberg dan ahli matematika G.H. Hardy pada tahun 1908. Kedua ahli tersebut berasal dari Inggris. Untuk menjelaskan hukum ini digunakan contoh perkawinan sapi shorthorn warna merah, putih, dan roan. Seperti diketahui, sifat ini dikontrol oleh dua alel yang kodominan, yaitu alel merah (R) dan alel putih (r). Jika kita asumsikan bahwa frekuensi gen merah adalah p dan frekuensi gen putih adalah q, dengan p = 0,7 dan q = 0,3 maka proporsi gen sapi merah RR dan adalah p² = (0,7)² = 0,49, proporsi sapi putih = q² = (0,3)² = 0,9 dan proporsi sapi roan = 2pq = 2 (0,7) X (0,3) = 0,42. Akan dua didepan pq disebabkan oleh adanya dua kemungkinan terbentuknya sapi roan yaitu dari pertemuan sperma yang mengandung gen R dengan sel besar dengan sel telur yang mengandung gen r dan dari sperma yang mengandung gen r sperma dengan sel telur yang mengandung gen RAda dua hal yang perlu diperhatikan sehubungan dengan hukum hardy weinberg yaitu Jumlah frekuensi gen dominan dan resesif ( p + q ) adalah 1
Jumlah proporsi dari ketiga macam genotip ( p² + 2pq + q²) adalah 1
Jadi, pada dasarnya hukum ini menyatakan bahwa frekuensi gen dominan dan resesif. Pada suatu populasi yang cukup besar tidak akan berubah dari satu generasi ke generasi lainnya jika tidak ada seleksi migrasi, mutasi, dan genetik drift. Keadaan populasi yang demikian disebut dalam keadaan equilibrium (dalam keadaan seimbang) (Ronny Rachman Noor, 2008).
Hukum Hardy-Weinberg dan Evolusi
Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.
Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda: alel yang dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut ditandai p dan q secara berurutan; freq(A) = p; freq(a) = q; p + q = 1. Apabila populasi berada dalam kesetimbangan, maka freq(AA) = p2 untuk homozigot AA dalam populasi, freq(aa) = q2 untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pq untuk heterozigot.
Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg, Teorema Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G. H. Hardy dan Wilhelm Weinberg (Castle, W. E. 1903).
Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg
Jadi, pada dasarnya hukum ini menyatakan bahwa frekuensi gen dominan dan resesif. Pada suatu populasi yang cukup besar tidak akan berubah dari satu generasi ke generasi lainnya jika tidak ada seleksi migrasi, mutasi, dan genetik drift. Keadaan populasi yang demikian disebut dalam keadaan equilibrium (dalam keadaan seimbang) (Ronny Rachman Noor, 2008).
Hukum Hardy-Weinberg dan Evolusi
Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.
Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda: alel yang dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut ditandai p dan q secara berurutan; freq(A) = p; freq(a) = q; p + q = 1. Apabila populasi berada dalam kesetimbangan, maka freq(AA) = p2 untuk homozigot AA dalam populasi, freq(aa) = q2 untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pq untuk heterozigot.
Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg, Teorema Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G. H. Hardy dan Wilhelm Weinberg (Castle, W. E. 1903).
Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg
- Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
- Perkawinan terjadi secara acak
- Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar.
- Tidak terjadi migrasi
- Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
FAKTOR – FAKTOR YANG MEMPENGARUHI FREKUENSI GEN DAN KEANEKARAGAMAN (VARIABILITAS) GENETIK
Estimasi frekuensi gen yang sebenarnya didalam suatu populasi sering memerlukan penggunan berbagai pendekatan matematik. Namun pada pembahasan kita, untuk sebagian besar akan kita pusatkan pada prinsip-prinsip dan konsep-konsep saja, dan mengabaikan langkah-langkah sebenarnyaa dalam kalkulasi, yang dapat dicari dalam buku-buku genetika yang terperinci. Kalkulasi ini memperhitungkan sejumlah faktor yang diketahui mempengaruhi frekuensi gen dalam atau variabbilitas genetik dari, populasi. Faktor-faktor itu diantaranya adalah mutasi, reproduksi seksual dan rekombinasi, perkawinan keluarga, migrasi, arus genetik secara acak (“rendom genetic drift”), seleksi, dan lingkungan.
Mutasi Akhirmya , gen-gen terdapat dalam berbagai bentuk sebagai alela yang berlainan karena mereka mengalami mutasi. Sebab itu, frekuensi alela-alela pada lokus didalam suatu populasi di pengaruhi oleh sifat dapat bermutasi dari lokus itu. Mutasi maju (“forward mutation”) mengurangi frekuensi gen-gen tipe liar; muatsi surut (“back mutation”) meningkatkan frekuensi gen-gen tipe liar.
Selain dari pada itu, gen-gen dapat mengalami mutasi maju menjadi banyak bentuk yang berlainan, suatu penomena yang telah kita teliti terdahulu sebagai alelisma jamak. Adanya banyak alela yang berlainan bagi gen yang sama dikenal sebagai polimorfisma. Pada tahun-tahun terakhir ini, genetika molekular telah meningkatkan pengetahuan kita mengenai polimorfisma ekstensif melalui studi struktur molekular protein-protein (hemoglobin, misalnya) dan deretan ADN.
REPRODUKSI SEKSUAL DAN REKOMBINASI
Estimasi frekuensi gen yang sebenarnya didalam suatu populasi sering memerlukan penggunan berbagai pendekatan matematik. Namun pada pembahasan kita, untuk sebagian besar akan kita pusatkan pada prinsip-prinsip dan konsep-konsep saja, dan mengabaikan langkah-langkah sebenarnyaa dalam kalkulasi, yang dapat dicari dalam buku-buku genetika yang terperinci. Kalkulasi ini memperhitungkan sejumlah faktor yang diketahui mempengaruhi frekuensi gen dalam atau variabbilitas genetik dari, populasi. Faktor-faktor itu diantaranya adalah mutasi, reproduksi seksual dan rekombinasi, perkawinan keluarga, migrasi, arus genetik secara acak (“rendom genetic drift”), seleksi, dan lingkungan.
Mutasi Akhirmya , gen-gen terdapat dalam berbagai bentuk sebagai alela yang berlainan karena mereka mengalami mutasi. Sebab itu, frekuensi alela-alela pada lokus didalam suatu populasi di pengaruhi oleh sifat dapat bermutasi dari lokus itu. Mutasi maju (“forward mutation”) mengurangi frekuensi gen-gen tipe liar; muatsi surut (“back mutation”) meningkatkan frekuensi gen-gen tipe liar.
Selain dari pada itu, gen-gen dapat mengalami mutasi maju menjadi banyak bentuk yang berlainan, suatu penomena yang telah kita teliti terdahulu sebagai alelisma jamak. Adanya banyak alela yang berlainan bagi gen yang sama dikenal sebagai polimorfisma. Pada tahun-tahun terakhir ini, genetika molekular telah meningkatkan pengetahuan kita mengenai polimorfisma ekstensif melalui studi struktur molekular protein-protein (hemoglobin, misalnya) dan deretan ADN.
REPRODUKSI SEKSUAL DAN REKOMBINASI
Adanya berbagai alela dalam suatu populasi menentukan variabilitas genetik populasi itu.oraganisme-organisme yang berproduksi secara seksual cenderum memproduksi keturunan yang vervariasi secara genetis karena pilihan acak gen dalam sel-sel benih menyusul meiosis, dan fenomena rekombinasi. Segregrasi (pemisahan) alela secara normal adalah akibat meiosis yang menjamin pemindahan (transmisi) yang sama dari anggota sepanjang alela. Namun, diketahui ada contoh-contoh kelainan transmisi, seperti pada kasus beberapa alela t resesif. Jantan-jantan yang heterozigotik (+/t) lebih sering memindahkan alela t itu dari pada alela + oleh sebab-sebab yang tidak diketahui.
Variabilitas genetik dalam gamet-gamet organisme yang berproduksi secara seksual sebenarnya mungkin lebih di pengaruhi oleh rekombinasi antara kromosom-kromosom dari pada oleh berbagai mutasi. Ingat, bahwa rekombinasi dapat menyebabkan kehilangan atau duplikasi material genetik.
PERKAWINAN ACAK DAN KELUARGA
Sebagai tambahan pada asumsi kita mengenai pilihan acak oranisma yang bereproduksi secara seksual, variabilitas meningkat jika terdapat perkawinan acak. Namun perkawinan acak tidak berlaku pada bbanyak populasi, terutama pada populasi manusia, karena sifat-sifat fisik terrtentu sering merupakan dasar bagi pemilihan hidupnya. Selain dari pada itu, terdapat beberapa populasi dengan tingkat perkawinan antara individual yang sekeluarga yang tinggi disebabkan oleh berbagai aturan keagamaan, seperti halnya pada masyarakat amish. Perkawinan individual-individual yang memepunyai hubungan keluarga di kenal sebagai perkawinan keluarga (“inbriding”) pada manusia, hal ini dinyatakan sebagai perkawinan konsanguinus (“consanguneous marriage”) dn anda akan mengingat kembali akan akibat (konsekunsi) gen (Anna C. Pai, 1985).
FAKTOR – FAKTOR YANG MEMPENGARUHI FREKUENSI GEN
1. Seleksi
Seleksi merupakan suatau proses yang melibatkan kekuatan – kekuatan untuk menentukan ternaka mana yang boleh berkembang biak pada generasi selanjutnya. Kekuaktan – kekuatan itu bisa di kontrol se0penuhnya oleh alam yang disebut seleksi alam. Jika kekuatan itu di kontrol oleh manusia maka prosesnya disebut seleksi buatan kedua macam seleksi itu akan merubah frekuensi gen yang sat relatif terhadap alelnya. Laju perubahan frekuensi pada seleksi buatan jika dibandingkan dengan seleksi alam.
Untuk mendemonstrasikan peran seleksi dalam mengubah frekuesni gen, diambil suatu contoh populasi yang terdiri dari beberapa ribu sap yang bertanduk dan yang tidak bertanduk. Jika diasunsikan bahwa frekuensi gen yang bertanduk dan yang tidak bertandu pada populasi tersebut masing – masing 0,5 ( bila terjadi kawin acak) maka sekitar 75% dari total sapi yang ada tidak bertanduk dan 25% bertanduk. Dari 75% sapi yang tidak bertanduk sebanyak 1/3 bergenotip hemozigot dan 2/3 bergenotip heterozigot.
2. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan kimia gen yang berakibat berubahnya fungsi gen. Jika gen mengalami mutasi dengan kecepatan tetap maka frekuensi gen akan sedikit menurun, sedangkan frekuensi alel akan meningkat. Laju mutasi bervariasi dari suatu kejadian mutasi ke kejadian mutasi lain. Namun, laju relatif rendah ( kira – kira satu dalam satu juta pengandaan ge) sebagai gambaran, diambil contoh frekuensi gen merah pada sapi angus, yaitu antara 0.05-0.08. jika terjadi kawin acak maka akan dijumpai 25-64 ekor sapi merh dari setiap 10.000 kelahiran. Anak sapi yang berwarna merah dan juga tetua yang heterozigot akan dikeluarkan dari peternakan. Secara teoritis frekuensi gen merah akan menurun mendekati angkan nol, namun kenyataan frekuensi gen merah tetap anata 0.05-0.08 dari suatu generasi ke generasi berikutnya hal itu bisa dijalaskan dengan mengunakkan teori mutasi. Diduga bahwa laju mutasi gen hitam menjadi gen merah sama dengan laju seleksi terhadaap gen merah sehingga tercapai suatu keseimbangan.
3. Pencampuran populasi
Percampuran dua populasi yang frekuensi gennya berbeda dapat mengubah frekuensi gen tertentu. Frekuenssi gen ini merupakan rataan dari frekuensi gen dari dua populasi yang bercampur.
Jika seorang peternak memiliki 150 ekor sapi dengan frekuensi bertanduk dengan = 0.95 ( bila terjadi kawin acak) maka sekitar 90% dari sapi – sapinya akan bertanduk. Selanjutnya, jika diasumsikan bahwa ada enam pejatan baru yang diamsukkan ke peternakan utnuk memperbaiki mutu geneteik terna – ternak yang ada. Dari enam pejantan dimasukkan terdapat satu ekor yang bertanduk, dua ekor yang tidak bertanduk heterozigot dan tiga ekor yang tidak bertanduk homozigot. Frekuensi gen bertanduk pada kelompok pejantan = 1/6 = 0.033. dengan asumsi bahwa tidak ada sapi lain yang masuk kedalam peternakan maka frekuensi gen bertanduk pada populasi itu setelah terjadi kawin acak, selama satu generasi ( 0.950 + 0.333) / 2 = 0.064
4. Silang dalam (inbreeding ) dan sialng luar (outbreeding)
Silang dalam merupakan salah satu bentuk isolasi secara genetik. Jika suatu populais terisolasi, silang dalam cenderung terjadi karena adanya keterbatasan pilihan dalam proses perkawinan. Jika silang dalam terjadi anatara grup ternak yang tidak terisolasi secara geografis maka pengaruhnya juga yang sama. Oleh sebab itu, silang dalam merupakan suatu isolasi buatan. Sebenarnya silang dalam tidak merubah frekuensi gen awal pada saat proses silang dalam dimulai. Jika terjadi perubahan frekuensi gen maka perubahan itu disebabkan oleh adanya seleksi, mutasi dan pengaruh sampel acak. Jika silang luar dilakukan pada suatu populasi yang memilik rasio jenis kelamin yang sama dengan frekuensi gen pada suatu lokus yang sama pada kedua jenis kelamin maka frekuensi gen tidak akan berubah akibat pengaruh langsung silang luar.
5. Genetic drift
Genetic drift merupakan perubahan frekuensi gen yang mendadak. Perubahan frekuensi gen yang mendadak biasanya terjadi pada kelompok kecil ternak yang di pindahkan untuk tujuan pemulian ternak atau dibiakan. Jika kelompok ternak diisolasi dari kelompok ternak asalnya maka frekuensi gen yang terbentuk pada populasi baru dapat berubah. Perubahan frekuensi gen yang mendadak dapat pula disebabkan oleh bencana alam, misal matinya sebagian besar ternak yang memiliki gen tertentu (Ronny Rachman Noor, 2008).
Referensi :
Castle, W. E. (1903). The laws of Galton and Mendel and some laws governing race improvement by selection. Proc. Amer. Acad. Arts Sci.. 35: 233–242.
Crow, Jf (Jul 1999). "Hardy, Weinberg and language impediments." (Free full text). Genetics 152 (3): 821–5. ISSN 0016-6731. PMID 10388804. PMC 1460671. http://www.genetics.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10388804.
Edwards, A.W.F. 1977. Foundations of Mathematical Genetics. Cambridge University Press, Cambridge (2nd ed., 2000). ISBN 0-521-77544-2
Emigh, T.H. (1980). A comparison of tests for Hardy–Weinberg equilibrium. Biometrics 36: 627–642.
Ford, E.B. (1971). Ecological Genetics, London.
Guo, Sw; Thompson, Ea (Jun 1992). "Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportion for multiple alleles.". Biometrics 48 (2): 361–72. ISSN 0006-341X. PMID 1637966.
Hardy, Gh (Jul 1908). "MENDELIAN PROPORTIONS IN A MIXED POPULATION.". Science (New York, N.Y.) 28 (706): 49–50. doi:10.1126/science.28.706.49. ISSN 0036-8075. PMID 17779291.
Burns, G.W., The science of genetics, chapter 14, population genitics (new york: macmillan publishing Co., inc., 1980).
Searle, A.G., “Gene freguencies in london Cats”, journal of genetics, No. 49:214,1949.
Searle, A.G., “Gene freguencies in singapore cats”, journal of Genetics, No. 56:111, 1959.
Stern, C., “The Hardy-Weenberg Law”, Science, No. 97:136, 1943.
Sufflebeam, C.E., Genetics of Domestics Animals (New jesrey: Prentice-hall, inc., 1989).
-Salomina Sambolinggi
